В новом исследовании, опубликованном на этой неделе в журнале Alzheimer’s Disease & Dementia: Journal of the Alzheimer’s Association, исследователи из Чикагского университета и Медицинской школы Бостонского университета (BUSM) выявили новый ген MGMT, который повышает риск развития болезни Альцгеймера у женщин.

Исследователи провели исследование геномной ассоциации (GWAS) для болезни Альцгеймера в двух независимых наборах данных, используя разные методы. Один из методов был направлен на изучение деменции в большой расширенной семье хаттеритов, основательной популяции центрально-европейского происхождения, которая поселилась в средне-западном регионе страны. 

Хаттеритов часто изучают на предмет генетических детерминант заболеваний, поскольку у них относительно небольшой генофонд из-за их изолированной, замкнутой культуры. В этом исследовании все люди с болезнью Альцгеймера были женщинами. Второй подход, основанный на данных, указывающих на связь между болезнью Альцгеймера и раком груди, проанализировал генетические данные национальной группы из 10 340 женщин, у которых отсутствовал APOE ε4. В обоих наборах данных MGMT был значительно связан с развитием БА.

Затем исследователи провели дальнейшую оценку MGMT с использованием нескольких типов молекулярных данных и других связанных с AD признаков, полученных из тканей человеческого мозга. После тщательного анализа они обнаружили, что эпигенетически регулируемая экспрессия генов (т.е. один из способов контроля клетками активности генов без изменения последовательности ДНК) MGMT, которая играет роль в восстановлении повреждений ДНК, значительно связана с развитием основных белков БА, амилоида-β и тау, особенно у женщин.

По словам исследователей, данное исследование демонстрирует важность поиска генетических факторов риска развития БА, которые могут быть специфичны для одного пола. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять, почему MGMT влияет на риск развития БА больше у женщин, чем у мужчин.