Новое исследование посвящено тяжелому расстройству нейроразвития, называемому синдромом делеции 16p11.2. Это состояние часто ассоциируется с аутизмом, умственной отсталостью, нарушениями речи, судорогами, ожирением и двигательными расстройствами, а также рядом других проблем со здоровьем. У людей с этим заболеванием отсутствует участок генетического материала в хромосоме 16, отвечающий за кодирование белков в организме.
Исследователи смогли показать, что генетические нарушения, влияющие на то, как жиры и белки связываются друг с другом внутри клеток людей с этим заболеванием, приводят к нарушениям в работе нервных клеток, или нейронов, что в свою очередь приводит к изменениям в поведении и другим симптомам, говорит Хейзел Сайв, декан Колледжа науки и профессор биологии Северо-Восточного университета.
Они обнаружили, что нейроны у людей, страдающих этим заболеванием, работают неоптимально, говорит Сайв. В нейронах также наблюдаются «серьезные изменения» в жирах и липидах, которые они вырабатывают.
Исследователи изучили геном человека и обнаружили еще один ген в хромосоме 16 — один, связанный с синтезом жиров, содержащихся в клетках и их мембранах, — который, возможно, играет роль в развитии некоторых изнурительных неврологических симптомов этого расстройства.
Конкретный ген, называемый FAM57B, расположен в месте удаленного участка хромосомы 16 у людей, страдающих синдромом. Сиве, который является главным автором исследования, говорит, что ген-«концентратор» является частью системы генетического контроля, которая управляет тем, какие виды жиров производятся внутри клеток, и как они работают вместе для управления клеточными функциями.
Сиве говорит, что функция гена FAM57B ранее была «мало изучена». Но исследователи обнаружили, что он играет важную роль в специфическом наборе липидов, которые образуются во время развития мозга.
Полученные данные могут помочь исследователям разработать новые методы лечения, направленные на метаболические процессы, например, на исправление ошибочного производства липидов, которое может присутствовать у людей с синдромом делеции 16p11.2. Не существует существующих методов лечения этого синдрома или его основных причин.
По словам Сиве, зарождающаяся научная область, изучающая связи между метаболизмом, психическим здоровьем и нейроразвитием, предоставляет «огромную возможность» разгадать некоторые из давних загадок, связанных с этими состояниями здоровья. Она добавляет, что если исследователи продолжат изучать биохимические различия у людей, страдающих от таких расстройств, то могут появиться новые методы лечения.
В исследовании использовались человеческие клетки, в том числе полученные от людей, страдающих синдромом делеции 16p11.2, и зебрафиш, которые являются идеальными прокси-существами для изучения человеческих заболеваний, поскольку их мозг имеет почти те же структуры, что и мозг человека.
Результаты исследования подтверждают полезность зебрафиш как инструмента для изучения некоторых аспектов биологии человека, включая аспекты, связанные с аутизмом и другими нейроразвивающими расстройствами. У этих крошечных прозрачных существ нервная система развивается примерно через день после оплодотворения, и у них много общих генов с человеком, сказал Сиве.