Белок, называемый SHMOOSE, представляет собой крошечный «микропротеин», кодируемый недавно обнаруженным геном в митохондриях клетки, вырабатывающих энергию. Мутация в этом гене частично инактивирует микропротеин SHMOOSE и связана с повышением риска развития болезни Альцгеймера на 20-50 % в четырех различных когортах. По данным исследователей, почти четверть людей европейского происхождения имеют мутировавшую версию белка.

Результаты исследования опубликованы в среду, 21 сентября, в журнале Molecular Psychiatry.

Исследователи отмечают, что значительный риск и высокая распространенность этой ранее не идентифицированной мутации отличают ее от других белков, участвующих в развитии болезни Альцгеймера. Помимо APOE4 — самого мощного из известных генетических факторов риска развития болезни — было выявлено лишь ограниченное число других генных мутаций, которые лишь незначительно повышают риск менее чем на 10%. Кроме того, поскольку микропротеин по размеру примерно равен пептиду инсулина, его можно легко вводить, что повышает его терапевтический потенциал.